NIBSC 05/130 凝血酶原突变G20210A标准品的用途介绍

NIBSC 05/130 凝血酶原突变G20210A标准品的用途介绍

品牌：英国NIBSC标准品

CRM code（货号）：05/130

英文名称：Prothrombin Mutation G20210A, Human gDNA(1st International Genetic Reference Panel 2005)

描述：凝血酶原突变G20210A，人gDNA

产品用途：

安瓿瓶包含从 EBV 转化细胞系中提取的冻干纯化 gDNA 样品。 它们旨在用作凝血酶原基因突变G20210A基因检测的参考面板。 该面板成立于 2005 年，是世界卫生组织 （WHO） 生物标准化专家委员会 （ECBS） 成立的第一届凝血酶原突变 （G20210A） 国际遗传参考面板。

注意：这些材料不应用于任何其他用途。

生物材料原产国：英国。

该检测组合包括三个单独编码的安瓿瓶，每个安瓿瓶含有约 10 μg 人 gDNA; 

04/194 野生型凝血酶原

04/174 凝血酶原 20210 纯合子  

04/196 凝血酶原 20210 杂合子 

使用“盐析"方法提取 DNA 样品，并在冷冻干燥前悬浮在 Tris/EDTA 缓冲液中，加入 5 mg/ml 海藻糖作为赋形剂。  

对凝血酶原突变两侧约 500 bp 的基因部分进行 DNA 测序。除了 20210 位的凝血酶原突变外，在 19911 位还发现了额外的 SNP，如下所示; 制备物 04/174 和 04/196 具有腺嘌呤 （A），gDNA 制备物 04/194 具有鸟嘌呤 （G）。此 SNP 之前已报道过。所有三种制剂的序列其余部分相同。

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